Scielo RSS <![CDATA[Investigación Clínica]]> http://homolog-ve.scielo.org/rss.php?pid=0535-513320240004&lang=es vol. 65 num. 4 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://homolog-ve.scielo.org/img/en/fbpelogp.gif http://homolog-ve.scielo.org <![CDATA[Sesenta y cinco aniversario del Instituto de Investigaciones Clínicas “Dr. Américo Negrette”. Ícono de la ciencia en el Zulia.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400403&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[Efecto del entrenamiento de rehabilitación guiado por la evaluación de la aptitud cardiorrespiratoria en los niveles de NT-proBNP en pacientes con insuficiencia cardíaca crónica]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400406&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract This study explored the impact of rehabilitation training guided by cardiopulmonary fitness assessment on NT-proBNP levels in patients with chronic heart failure (CHF). It was conducted on 220 chronic heart failure (CHF) patients from March 2020 to February 2022. They were divided into a control and observation group. The control group received routine nursing, while the an observation group underwent rehabilitation guided by a cardiopulmonary fitness assessment. Changes in NT-proBNP levels, vascular endothelial function, and cardiopulmonary function were compared between the groups at admission, eight, and 12 weeks later. Upon admission, the two groups had no statistically significant difference in NT-proBNP levels (p&gt;0.05). However, after eight and 12 weeks of intervention, both groups showed decreased NT-proBNP levels, with the observation group exhibiting significantly lower levels than the control group (p&lt;0.05). Similarly, there was no significant difference between the groups initially (p&gt;0.05) in endothelial function comparison. However, after eight and 12 weeks, ET-1 and Ang-II levels decreased in both groups, with the observation group showing significantly lower levels than the control group (p&lt;0.05). In terms of cardiopulmonary function, there was no significant difference initially. However, after eight and 12 weeks, Peak VO2, VO2 AT, and maximum exercise power increased in both groups compared to before the intervention, with the observation group showing significantly higher values than the control group (p&lt;0.05). Additionally, the VE/VCO2 slope decreased in both groups post-intervention, with the observation group having a lower slope than the control group (p&lt;0.05). Cardiopulmonary fitness-guided rehabilitation objectively evaluates patients, formulates precise plans, reduces NT-proBNP levels and inflammation, improves vascular endotelial function, and is vital in secondary chronic heart failure prevention.<hr/>Resumen Este estudio tuvo como objetivo explorar el impacto del entrena- miento de rehabilitación guiado por la evaluación de la aptitud cardiorrespiratoria en los niveles de NT-proBNP en pacientes con insuficiencia cardíaca crónica (ICC). El estudio se llevó a cabo con 220 pacientes de ICC desde marzo de 2020 hasta febrero de 2022. Estos se dividieron en un grupo de control y un grupo de observación. El grupo de control recibió cuidados rutinarios, mientras que el grupo de observación se sometió a rehabilitación guiada por una evaluación de la aptitud cardiorrespiratoria. Se compararon los cambios en los niveles de NT-proBNP, la función endotelial vascular y la función cardiorrespiratoria entre los grupos al ingreso, a las 8 y a las 12 semanas. Al ingreso, no hubo diferencias estadísticamente significativas en el nivel de NT-proBNP entre los dos grupos (p&gt;0,05). Sin embargo, después de 8 y 12 semanas de intervención, ambos grupos mostraron niveles disminuidos de NT-proBNP en comparación con antes de la intervención, con el grupo de observación exhibiendo niveles significativamente más bajos que el grupo de control (p&lt;0,05). De manera similar, en la comparación de la función endotelial, no hubo diferencias significativas entre los grupos inicialmente (p&gt;0,05), pero después de 8 y 12 semanas, los niveles tanto de ET-1 como de Ang-II disminuyeron en ambos grupos, con el grupo de observación mostrando niveles significativamente menores que el grupo de control (p&lt;0,05). En términos de función cardiorrespiratoria, no hubo diferencia significativa inicialmente, pero después de 8 y 12 semanas, el pico de VO2, VO2 AT y la potencia máxima de ejercicio aumentaron en ambos grupos en comparación con antes de la intervención, con el grupo de observación mostrando valores significativamente más altos que el grupo de control (p&lt;0,05). Además, la pendiente VE/VCO2 disminuyó en ambos grupos después de la intervención, con el grupo de observación teniendo una pendiente más baja que el grupo de control (p&lt;0,05). La rehabilitación guiada por la aptitud cardiorrespiratoria evalúa objetivamente a los pacientes, formula planes precisos, reduce los niveles de NT-proBNP y la inflamación, mejora la función endotelial vascular y es vital en la prevención secundaria de la insuficiencia cardíaca crónica. <![CDATA[Escala CHA<sub>2</sub>DS<sub>2</sub>-VASc como predictor de severidad de ictus en pacientes con fibrilación auricular.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400418&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen La escala CHA2DS2-VASc se creó como instrumento predictivo del riesgo de presentación de ictus isquémico embolico, en pacientes con fibrilación auricular (FA) y para toma de decisión terapéutica. Esta no fue creada como instrumento para predecir la severidad de ictus isquémico, a pesar de que sus componentes tienen relación con la formación, tamaño y crecimiento del trombo en atrio izquierdo. Basado en esto, se evaluó la posible utilidad de la escala CHA2DS2-VASc como predictor de severidad de ictus isquémicos de origen tromboembólico, en los pacientes que ingresan con ictus y FA. Se realizó un estudio observacional prospectivo, de corte transversal donde se evaluó el puntaje de la escala CHA2DS2-VASc en relación con el grado de severidad de ictus isquémico. Se utilizó la escala 6S como referencia para su correlación en pacientes que ingresaron con ictus y FA, en la emergencia de la Ciudad Hospitalaria “Dr. Enrique Tejera”, durante el periodo enero-septiembre 2022. Se evaluaron 85 pacientes, con una mediana de edad de 71 [64-76] años, siendo 55,3% femeninos; de ellos, 85,9% tenían hipertensión arterial, 40% diabetes; 7% ictus previo, 14% insuficiencia cardiaca y 16,5% FA previa. Solo el 5,9% de los pacientes recibían anticoagulación cuando ingresaron. La mediana y [p25-p75] para las escalas CHA2DS2-VASc: 5 [4-6] y para la 6S: 11[8-11] puntos. Ambas escalas se asociaron significativamente (19,2%; R=0,19; p&lt;0,001). Este estudio, utilizando la escala 6S de severidad neurológica como comparador, muestra que la CHA2DS2-VASc puede ser una herramienta clínica útil para predecir la severidad de ictus.<hr/>Abstract The CHA2DS2-VASc score was created as a predictive instrument of risk of embolic stroke occurrence in patients with atrial fibrillation (AF), for therapeutic decisions. This score was not created as a tool to assess ischemic stroke severity in patients with AF, although the components of the score are associated with the formation, size, and growth of thrombus in the left atrium. Based on this, we assessed the possible utility of CHA2DS2-VASc score as a predictor of ischemic stroke severity in patients with stroke and AF, using the simplified 6S score as an indicator. Observational, prospective, and cross-sectional study, in which the CHA2DS2-VASc score was evaluated concerning the degree of ischemic stroke severity, using the 6S score as a reference for correlation analysis in patients hospitalized with stroke and AF in the emergency room of the Ciudad Hospitalaria “Dr. Enrique Tejera”, from January- September 2022. The median age was 71 [41-76] years, 55.3% were female, 85.9% had hypertension; 42.4% diabetes, 31.8% previous stroke; 14% heart failure and 16.5% had previous AF. Only 5.9% of the patients received anticoagulation when admitted. The median [p25-p75] was 5 [4-6] points for the CHA2DS2-VASc score and 11 [8-11] points for 6S score. Both scores had a significant association (19.2%, R = 0.19, p &lt;0.001. This study using the 6S severity score as an indicator, showed that CHA2DS2-VASc, could be a useful clinical tool to predict stroke severity. <![CDATA[Las correlaciones séricas de 25-hidroxivitamina D, CD4<sup>+</sup>CD25<sup>+</sup>CD127<sup>-</sup> linfocitos T reguladores e inmunoglobulina E total en niños con infecciones recurrentes del tracto respiratorio.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400426&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Recurrent respiratory tract infections (RRTIs) have a complex pathogenic mechanism. There may be correlations between expression levels of serum 25-hydroxy-vitamin D (25-OH-D), regulatory T cells (Tregs), total immunoglobulin E (IgE) and RRTIs. We aimed to explore the correlations of serum 25-OH-D, cluster of differentiation 4 (CD4)+CD25+CD127- Tregs and total IgE in children with RRTIs. A total of 150 children with pneumonia were enrolled as the subjects and randomly assigned into a control group (97 children with non-RRTIs) and an observation group (53 children with RRTIs). The expression levels of serum 25-OH-D, CD4+CD25+CD127- Tregs and total IgE were compared in RRTI children with different genders, stages, sites of lesions and severities of illness. The correlation was tested by Pearson analysis. The expression level of serum 25-OH-D was significantly higher in children with RRTIs in the upper respiratory tract than that in the lower respiratory tract, whereas the expression level of total IgE was significantly lower in children with RRTIs in the upper respiratory tract (p&lt;0.05). The expression level of 25-OH-D was negatively correlated with expression levels of CD4+CD25+CD127- Tregs and total IgE (r=-0.355, -0.314, p&lt;0.05), while a positive correlation was found between expression levels of CD4+CD25+CD127- Treg and total IgE (r=0.237, p&lt;0.05). The area under the curve of combination of 25-OH-D, CD4+CD25+CD127- Treg and total IgE expression levels for predicting RRTIs was 0.852. The combined detection of the three indicators is conducive to enhancing the detection rate of RRTIs.<hr/>Resumen Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio (ITRR) tienen un mecanismo patogénico complejo. Puede haber correlaciones entre los niveles de expresión de 25-hidroxivitamina D (25-OH-D) sérica, células T reguladoras (Treg), inmunoglobulina E total (IgE) y RRTI. Nuestro objetivo fue explorar las correlaciones de la 25-OH-D sérica, el grupo de diferenciación 4 (CD4)+CD25+CD127- Tregs y la IgE total en niños con IRRR. Se inscribió un total de 150 niños con neumonía como sujetos y se los asignó aleatoriamente a un grupo de control (97 niños sin RRTI) y un grupo de observación (53 niños con RRTI). Se compararon los niveles de expresión de 25-OH-D, (CD4)+CD25+CD127- Tregs en suero y de IgE total en niños con RRTI con diferentes géneros, estadios, sitios de lesiones y gravedad de la enfermedad. La correlación fue probada mediante análisis de Pearson. El nivel de expresión de 25-OH-D sérico fue significativamente mayor en niños con IRRI en el tracto respiratorio superior que en el tracto respiratorio inferior, mientras que el nivel de expresión de IgE total fue significativamente menor en niños con IRRI en el tracto respiratorio superior (p&lt;0,05). El nivel de expresión de 25-OH-D se correlacionó negativamente con los niveles de expresión de (CD4)+CD25+CD127- Tregs y la IgE total (r=-0,355, -0,314, p&lt;0,05), mientras que se encontró una correlación positiva entre los niveles de expresión de (CD4)+CD25+CD127- Treg e IgE total (r=0,237, p&lt;0,05). El área bajo la curva de combinación de los niveles de expresión de 25-OH-D, (CD4)+CD25+CD127- Treg y de IgE total para predecir IRRI fue de 0,852. La detección combinada de los tres indicadores conduce a mejorar la tasa de detección de IRRI. <![CDATA[Análisis del cariotipo fetal de embarazadas con diferentes indicaciones de amniocentesis.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400436&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract To analyze the karyotype distribution in 1285 pregnant women and evaluate the association between karyotype and diagnostic indications of fetal chromosomal abnormalities, 1285 pregnant women with prenatal diagnostic indications and successful amniocentesis admitted to our hospital from July 2019 to June 2022 were selected as study subjects for fetal karyotype analysis. The distribution of prenatal diagnostic indications and abnormal karyotypes were recorded, and the association between abnormal karyotypes and different diagnostic indications was analyzed. Ninety-six abnormal chromosomal karyotypes in amniotic fluid cells were detected in the samples, with an abnormality rate of 7.47%. Chromosome numerical abnormalities accounted for 70.83% (68/96), and the detection rate was 5.29% (68/1285), the most common category of abnormal kariotypes, trisomy 21, was the most common among them, accounting for 44.79% (43/96). Advanced maternal age and high risk of serologic screening were the main indications for prenatal diagnosis. The highest detection rates were for abnormal non-invasive prenatal DNA testing and one parent carrying chromosome abnormality, 27.63% and 42.86%, respectively. Karyotype analysis of pregnant women with indications for amniocentesis is effective in screening for fetal chromosomal abnormalities and reducing congenital anomalies.<hr/>Resumen El objetivo fue analizar la distribución del cariotipo de mujeres embarazadas y evaluar la asociación entre el cariotipo y las indicaciones diagnósticas de anomalías cromosómicas fetales. Un total de 1285 mujeres embarazadas, con indicaciones de diagnóstico prenatal y amniocentesis exitosa, admitidas en nuestro hospital desde julio de 2019 hasta junio de 2022 fueron seleccionadas como sujetos de estudio para el análisis del cariotipo fetal. Se registró la distribución de las indicaciones de diagnóstico prenatal y los cariotipos anormales, y se analizó la asociación entre los cariotipos anormales y las diferentes indicaciones de diagnóstico. En las muestras se detectó un total de 96 cariotipos cromosómicos anómalos en células de líquido amniótico, con una tasa de anormalidad del 7,47%. Las anomalías numéricas cromosómicas representaron el 70,83% (68/96) y la tasa de detección fue del 5,29% (68/1285), siendo la categoría más común de cariotipos anormales. Entre ellas, la trisomía 21 fue la más frecuente, con un 44,79% (43/96). La edad materna avanzada y el alto riesgo de cribado serológico fueron las principales indicaciones para el diagnóstico prenatal. Las tasas de detección más elevadas correspondieron a las pruebas prenatales no invasivas de ADN anómalo y a un progenitor portador de anomalía cromosómica, 27,63% y 42,86%, respectivamente. En conclusión, el cariotipo de las mujeres embarazadas con indicación de amniocentesis es un cribado eficaz para detectar anomalías cromosómicas fetales y reducir las anomalías congénitas. <![CDATA[Caracterización epidemiológica y virológica de los casos de mpox en Venezuela durante el brote multinacional 2022-2023.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400445&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Mpox (formerly known as monkeypox) is an infectious disease caused by MPXV, a member of the family Poxviridae. On July 23, 2022, the WHO declared the first Public Health Emergency of International Concern of Mpox due to an escalating global outbreak with low intensity. Two clades of MPXV and several lineages within each of these clades have been described. Clade I, also known as the Central African clade, causes a more severe and lethal disease than clade II, which circulates in West Africa. MPXV clade IIb caused the first international outbreak (2022), while clade Ib caused a more recent one (2023-2024). Venezuela reported 12 cases during the 2022-2023 outbreak. This study aims to describe the epidemiological and virological characteristics of these cases. The first three cases were from men infected outside Venezuela, while most of the subsequent ones were from men who acquired the disease in the country. All the cases were from men who have sex with men, and frequently also people living with HIV-1/ AIDS. No critical outcome was observed in any of the patients. Sequence analysis showed that most of the MPXV belonged to clade IIb lineage B.1. The recurrent emergence of mpox epidemics warrants the further implementation of molecular epidemiology surveillance and vaccination programs.<hr/>Resumen La mpox (antes conocida como viruela símica) es una enfermedad infecciosa causada por el virus MPXV, miembro de la familia Poxviridae. El 23 de julio de 2022, la OMS declaró la primera Emergencia de Salud Pública de Importancia Internacional de mpox, debido a un brote mundial en escalada, actualmente de baja intensidad. Se han descrito dos clados de MPXV y varios linajes dentro de cada uno de estos clados. El clado I, también conocido como clado centroafricano, causa una enfermedad más grave y letal que el clado II, el que circula en África occidental. El primer brote internacional (2022) fue causado por el clado IIb de MPXV, mientras que uno más reciente (2023-2024) es causado por el clado Ib. Venezuela notificó 12 casos durante el brote de 2022-2023. El objetivo de este estudio es describir las características epidemiológicas y virológicas de estos casos. Los primeros tres casos fueron de hombres que se infectaron fuera de Venezuela, mientras que la mayoría de los siguientes fueron de hombres que adquirieron la enfermedad en el país. Todos los casos fueron de hombres que tuvieron sexo con hombres y que viven con VIH-1/SIDA. No se observó ningún desenlace crítico en ninguno de los pacientes. El análisis de secuencias mostró que la mayoría de los MPXV pertenecían al linaje B.1 del clado IIb. La aparición recurrente de epidemias de mpox justifica una mayor implementación de programas de vacunación y vigilancia epidemiológica molecular. <![CDATA[Hallazgo de flebolitos en la región bucal: Reporte de dos casos.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400454&lng=es&nrm=iso&tlng=es Resumen Los trombos formados en vasos sanguíneos, aunque suelen tener un flujo sanguíneo normal, pueden experimentar la deposición de minerales, dando como resultado la formación de flebolitos y, cuando afectan la región bucal, pueden provocar asimetría facial debido a un aumento de volumen, confiriendo a la mucosa un aspecto azulado. A pesar de que el diagnóstico de flebolitos suele ser incidental, se hace necesario diferenciarlos de otras calcificaciones. En este artículo, se presentan dos casos clínicos relevantes. El primero está asociado con un evento traumático y se diagnosticó clínicamente como un probable sialolito. El segundo caso, inicialmente diagnosticado como flebolito, no mostraba asociación con patología vascular. Estos casos subrayan la importancia de considerar la posible presencia de flebolitos en el diagnóstico diferencial de lesiones vasculares y otras calcificaciones en la región bucal. Además, se destaca la necesidad de un enfoque cuidadoso y una evaluación detallada para determinar el origen y la naturaleza de las calcificaciones en la mucosa oral para garantizar un tratamiento apropiado y evitar complicaciones potenciales.<hr/>Abstract Thrombi formed in blood vessels, although typically experiencing normal blood flow, may undergo mineral deposition, resulting in the formation of phleboliths. When affecting the oral region, they can lead to facial asymmetry due to volume increase, imparting a bluish appearance to the mucosa. Despite phlebolith diagnosis often being incidental, distinguishing them from other calcifications becomes imperative. This article presents two pertinent clinical cases: the first associated with a traumatic event clinically diagnosed as a probable sialolith, and the second case, initially identified as a phlebolith, showed no association with vascular pathology. These cases underscore the importance of considering the presence of phleboliths in the differential diagnosis of vascular lesions and other calcifications in the oral region. Furthermore, it highlights the necessity for a meticulous approach and detailed assessment to determine the origin and nature of calcifications in the oral mucosa to ensure appropriate treatment and mitigate potential complications. <![CDATA[Tumores gigantes de ovario: una rara serie de 4 casos.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400462&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract Over time, the large size of some tumors has been described with fascination. The term “giant” is frequently used to refer to these large gynecologic tumors. Also, to call them “giants”, their measurements &gt;10 cm, &gt;15 cm, &gt;20 cm are usually used, and sometimes the limits for their definition are not mentioned. Others define “large” as those &gt;5 cm, those measuring 10-20 cm or those reaching above the umbilicus. In the English-speaking literature, there has been an agreement for more than 53 years on defining uterine or ovarian tumors weighing more than 25 lb as “giants”, because, in 1971, Beacham et al, reviewed the uterine or ovarian tumors reported between 1946-1970, weighing 25 lb. or more. The present study aimed to report the clinical characteristics and management of four uncommon cases of giant tumors, with good surgical management, that evolved successfully and without complications. We defined as “giants”, gynecologic tumors weighing 25 lb or more and the used parameter was weight, not measurements. Four tumors were benign, cystadenoma-type, and three serous. Two patients were nulliparous, and two were of indigenous race. All four patients were of extreme ages. The tumors weighed 46.738, 65.256, 26.675 and 27.116 lb (21.200, 29.600, 12.100 and 12.300 kg).<hr/>Resumen El gran tamaño de algunos tumores se ha descrito con fascinación, a lo largo del tiempo. El término “gigante” se utiliza con frecuencia para referirse a estos tumores ginecológicos de gran tamaño. También, para llamarlos “gigantes”, se suelen utilizar sus medidas &gt;10 cm, &gt;15 cm, &gt;20 cm; y en ocasiones no se mencionan los límites para su definición. Otros definen los “grandes” como aquellos &gt;5 cm, los que miden 10-20 cm o los que llegan por encima del ombligo. En la literatura anglosajona, ha habido acuerdo durante más de 53 años en definir los tumores uterinos u ováricos que pesan más de 25 libras, como “gigantes”, ya que, en 1971, Beacham y col., revisaron los tumores uterinos u ováricos reportados entre 1946-1970, que pesaban 25 libras o más. El presente estudio tuvo como objetivo relatar las características clínicas y el manejo de 4 raros casos que, a pesar de ser tumores “gigantes”, con buen manejo quirúrgico, todos evolucionaron sin complicaciones y con éxito. Definimos como “gigantes” los tumores ginecológicos que pesaban 25 libras o más y el parámetro utilizado fue el peso, no las medidas. Los 4 tumores eran benignos, de tipo cistadenoma, serosos (3). Dos pacientes eran nulíparas, 2 eran de raza indígena. Las 4 pacientes eran de edades extremas. Los tumore pesaron 46.738, 65.256, 26.675 y 27.116 lb (21.200, 29.600, 12.100 y 12.300 kg). <![CDATA[Severa colitis necrotizante en un adolescente con polifarmacia y dosis elevada de clozapina con relación a su origen étnico.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400470&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract The antipsychotic drug Clozapine (CLZ) is approved for treatment-resistant schizophrenia and reduction in the risk of recurrent suicidal behavior in schizophrenia or schizoaffective disorder. However, it is increasingly used in psychiatry and neurology worldwide in numerous off-label conditions. Clozapine is associated with diverse side effects which require careful monitoring in its use for prevention and treatment. The quality of CLZ use and pharma- covigilance varies considerably among Latin American countries. CLZ-induced gastrointestinal hypomotility (CIGH) is a relevant clinical problem, ranging from innocuous constipation to lethal necrotic colitis. Thus, optimal prevention, early detection, and treatment of CIGH deserves considerable attention. We describe here the case of a 15-year-old Mexican boy diagnosed with Oppositional Defiant- and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder who developed severe necrotic colitis after nine months of CLZ treatment, leading to permanent ileostomy. We ascribed this unfortunate outcome to careless polypharmacy that did not consider drug-related antimuscarinic activity, deficient clinical monitoring, and lack of attention to ethnicity concerning drug dosing. This case is of educational value for the mental health team in order to promote the proper use of CLZ, which may be life-saving in patients with severe mental disorders.<hr/>Resumen El antipsicótico Clozapina (CLZ) está aprobado en el tratamiento de la esquizofrenia resistente y para reducir el riesgo suicida en esta condición y en el trastorno esquizoafectivo. Sin embargo, su uso no aprobado en psiquiatría y neurología ha aumentado recientemente en todo el mundo. La CLZ se asocia a diversos efectos indeseables, los cuales ameritan monitorización cuidadosa para su prevención y tratamiento. La hipomotilidad gastrointestinal (HMGI) asociada al uso de Clozapina (CLZ), es un problema clínico relevante que se manifiesta desde un nivel de constipación inocua hasta colitis necrotizante letal. En consecuencia, la prevención óptima, detección temprana y el tratamiento de la HMGI amerita atención considerable. Presentamos el caso de un adolescente mexicano de 15 años con los diagnósticos de Trastornos Oposicionista-Desafiante y Déficit de Atención con Hiperactividad, que desarrolló colitis necrotizante severa que condujo a ileostomía permanente luego de 9 meses de tratamiento con CLZ. Atribuimos este cuadro clínico al uso inadecuado de polifarmacia en donde no se valoró adecuadamente al efecto antimuscarínico de los medicamentos, y al desconocimiento del impacto de grupo étnico en la dosificación de la CLZ. Este caso clínico es de valor educativo para el equipo de salud mental, con el fin de promover el uso adecuado de la CLZ, que puede ser una medida vital en pacientes con enfermedades mentales severas. <![CDATA[Tecnología de secuenciación de alto rendimiento y su aplicación clínica en la detección de ADN tumoral circulante en pacientes oncológicos.]]> http://homolog-ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332024000400476&lng=es&nrm=iso&tlng=es Abstract The high-throughput sequencing (HTS) is now a highly favoured technology in the field of genome research. A distinctive feature of this sequencing method is its data-yielding capability, which is capable of generating more than 100 times than the first-generation Sanger sequencing platform. HTS technology has been widely adopted for its advantages, including high throughput, sensitivity, automaticity, information density and cost-effectiveness. Not only does it help in the treatment and diagnosis of multiple diseases, but it also provides new insights into the research in molecular biology of tumors. Moreover, circulating tumor DNA (ctDNA) tests based on HTS technology are increasingly extensively implemented for clinical purposes. In this review, we will focus on the significant achievements and performances of the HTS, and first-hand data from extensive experience will be summarized and analyzed to discuss the advantages and specifics associated with each sequencing system and further summarize the characteristics of their clinical applications.<hr/>Resumen La secuenciación de alto rendimiento (HTS) es una tecnología popular en el campo de la investigación genómica. Una característica distintiva de este método de secuenciación es su capacidad de generación de datos, que puede generar 100 veces más datos que la Plataforma de secuenciación Sanger de primera generación. La tecnología superconductora de alta temperatura es ampliamente utilizada debido a sus ventajas de alto rendimiento, alta sensibilidad, automatización, densidad de información y rentabilidad. No solo ayuda a tratar y diagnosticar múltiples enfermedades, sino que también proporciona nuevas ideas para la investigación de biología molecular tumoral. Además, la detección de ADN tumoral circulante (ctDNA) basada en la tecnología HTS se utiliza cada vez más ampliamente con fines clínicos. En esta revisión, nos centraremos en los principales logros y rendimiento de HTS, y resumiremos y analizaremos datos de primera mano de una amplia experiencia, discutiremos las ventajas y detalles específicos de cada sistema de secuenciación y resumiremos aún más las características de su aplicación clínica.